Titre : | Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy 2A by immunohistochemical techniques |
Revue : | Neuropathology, 28, 3 |
Auteurs : | Kolski HK ; Hawkins C ; Zatz M ; de Paula F ; Biggar D ; Alman B ; Vajsar J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2008 |
Pages : | p. 264-268 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; biologie moléculaire ; calpaïne 3 ; créatine kinase ; diagnostic ; gène CAPN3 ; immunohistochimie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Une avancée dans le diagnostic immunocytochimique des calpainopathies Les calpainopathies (aussi référencées LGMD 2A pour limb girdle muscular dystrophy type 2A) sont parmi les plus fréquentes des myopathies des ceintures autosomiques récessives. Elles sont dues à des mutations survenant dans le gène CAPN3 lequel code une enzyme cytolosique à forte activité catalytique, la calpaine 3. Des anticorps commerciaux dirigés contre cette protéine existent depuis plusieurs années et servent au diagnostic de cette myopathie à partir d’échantillons musculaires. Seule la technique de Western Blot a fait jusqu’ici la preuve de sa relative efficacité dans cette étape diagnostique (20 à 30% d’authentiques cas de LGMD2A ont un Western Blot normal), les anticorps ne fonctionnant classiquement pas en immuno-cytochimie sur les simples coupes musculaires. Les travaux d’un consortium canado-brésilien publiés en novembre 2007 semblent démontrer le contraire. Les auteurs ont utilisé le même anticorps conventionnel (référencé 12A2) et ont pu mettre en évidence un signal distinctif sur de simples coupes, ce signal étant absent chez 3 de leurs patients LGMD (sur les 21 ayant été soumis à ce screening). Seul 1 patient sur les 3 détectés a été ensuite partiellement confirmé au niveau moléculaire par la mise en évidence d’une seule mutation hétérozygote dans le gène CAPN3. Dans les deux autres cas, l’ADN n’était soit pas disponible soit de mauvaise qualité. Cette observation intéressante mériterait donc d’être confirmée à une plus grande échelle. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=18031465&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |