Titre : | A newborn with spinal muscular atrophy type 0 presenting with a clinicopathological picture suggestive of myotubular myopathy |
Revue : | Journal of child neurology, 22, 11 |
Auteurs : | Nadeau A ; D'Anjou G ; Debray G ; Robitaille Y ; Simard LR ; Vanasse M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2007 |
Pages : | p. 1301-1304 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 0 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; biopsie musculaire ; étude de cas ; histochimie ; muscle squelettique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; nouveau-né |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18006961?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |