Titre : | Alteration of expression of muscle-specific isoforms of the Fragile X Related Protein 1 (FXR1P) in facio-scapulohumeral muscular distrophy patients |
Revue : | Journal of medical genetics, 45, 10 |
Auteurs : | Davidovic L ; Sacconi S ; Bechara E ; Delplace S ; Allegra M ; Desnuelle C ; Bardoni B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 679-685 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | culture cellulaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épissage alternatif ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoblaste ; myogenèse ; myotube ; physiopathologie ; souris ; syndrome de l'X fragile ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel ; xénope |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18628314?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |