Résumé :
|
Contexte : La dystrophie myotonique est le trouble musculaire héréditaire le plus courant caractérisé par une myotonie avec implication dystrophique des muscles et d’autres manifestations multi-systèmes. La DM est associée à des manifestations cardiologiques telles que des défauts de conduction, des tachyarythmie et une cardiomyopathie ainsi qu’à diverses manifestations dont la cataracte myotonique distinctive. Le programme de consensus scandinave sur la Dystrophie myotonique a été conçu pour standardiser le traitement et les examens physiques dans les différents domaines de la santé liés à la dystrophie myotonique Le programme devrait être présenté courant 2008 Objectif : L’objectif de l’étude était de savoir dans quelle mesure les personnes atteintes de dystrophie myotonique au Danemark sont suivies par des examens physiques réguliers par le médecin (neurologue, cardiologue, ophtalmologiste et pneumologue (exploration fonctionnelle). En outre, l’on a demandé aux patients s’ils étaient suivis par un physiothérapeute, s’ils se sentaient fatigués pendant la journée et s’ils avaient des troubles de la mémoire. Méthode : Le questionnaire a été remis à un groupe expérimental de 24 adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1, génétiquement vérifiée. Onze hommes et treize femmes âgés de 28 à 56 ans. Les patients avaient été diagnostiqués au cours des 5 années précédentes Le questionnaire a été rempli par 21 des 24 participants pendant un séminaire auquel participaient le groupe expérimental et leur entourage Résultats et conclusion : Les résultats montrent que les recommandations du programme de consensus scandinave sur la dystrophie myotonique ne sont pas suivis au Danemark concernant le check-up annuel par les médecins : seuls 18 à 50 % des participants étaient suivis par un neurologue, un cardiologue et par un ophtalmologiste chaque année. Moins de 50 % du groupe avait des séances de physiothérapie. Mots-clés : Dystrophie myotonique, physiothérapie, examens cliniques, fatigue
Background : Myotonic dystrophy is the most common inherited muscle disorder characterized by myotonia with dystrophic involvement of muscles and other multisystem manifestations. MD is associated with cardiological manifestations as conduction defects, tachyarrhythmia and cardiomyopathy as well as a variety of ocular manifestations of which the distinctive myotonic cataract is one. The Scandinavian consensus program on Myotonic Dystrophy was developed to standardize treatment and physical examinations in different areas of health conditions related to Myotonic Dystrophy. The program is planned to be presented during 2008. Purpose : The focus in this study was to investigate to what extend persons with Myotonic Dystrophy in Denmark are followed with regular physical examinations by the medical doctor (neurologist, cardiologist, ophthalmologist and respiratory function). Furthermore the patients were asked whether they were trained by a physiotherapist, whether they felt fatigue during the day and whether they had impairment of memory. Method : The questionnaire was given to a study group of 24 adults with Myotonic Dystrophy, type 1 - genetically verified. Eleven men and thirteen women aged 28 - 56 years. The patients were diagnosed within the previous 5 years. The questionnaire was answered by 21 of 24 participants during a seminar in which the study group and relatives participated. Results and conclusion : The results show that the recommendations in the Scandinavian Consensus Program on Myotonic Dystrophy are not being followed in Denmark concerning annual check-ups by the medical doctors - only 18% to 50% are seen by a neurologist, a cardiologist and by an ophthalmologist every year. Less than 50% of the group attended any kind of physiotherapy. Key Words : Myotonic Dystrophy, physiotherapy, physical examinations, fatigue
|