Titre :
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Ganglioside GM3 levels are altered in a mouse model of HIBM: GM3 as a cellular marker of the disease
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Revue :
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PLoS ONE, 5, 4, e10055
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Auteurs :
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Paccalet T ;
Coulombe Z ;
Tremblay JP
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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04/2010
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Pages :
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p. 1-7
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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acide sialique
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chromatographie
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expression génique
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ganglioside
;
gène GNE
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marqueur biologique
;
mécanisme d'action
;
mutation génétique
;
RT-PCR
;
souris modèle
;
tissu musculaire
;
Western blot
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Résumé :
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniquement par un début à l'âge adulte et une faiblesse musculaire progressive épargnant les quadriceps. Une des formes les plus fréquentes d'HIBM est due à des mutations dans le gène GNE lequel code l'UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, une enzyme impliquée dans la synthèse de l'acide sialique. Ces mutations entraînent une diminution de la sialylation de plusieurs glycoprotéines musculaires dont l'alpha-dystroglycane et la N-CAM. Cependant, les mécanismes et les voies cellulaires affectées par les mutations dans le gène GNE et à l'origine de la faiblesse musculaire demeurent inconnus à ce jour. Dans un article publié en avril 2010, une équipe canadienne a étudié dans un modèle murin de HIBM (ayant une mutation dans le gène GNE) l'implication du ganglioside GM3, un glycolipide régulé par l'UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase et impliqué dans la prolifération et la différenciation des cellules musculaires. Les résultats montrent que le GM3 et les ARNm de la GM3 synthase sont présents en moins grande quantité dans les muscles des souris modèles que dans les muscles des souris saines. En revanche, aucune différence n'a été observée entre les quantités de GM3 présentes dans les reins des souris modèles et contrôles. Les auteurs suggèrent que le taux de GM3 pourrait constituer un marqueur de l'HIBM.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie)
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Lien associé :
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20383336
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1371/journal.pone.0010055
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