Titre : | Bethlem myopathy : Aastudy of two families |
Revue : | Neurology India, 58, 4 |
Auteurs : | Nalini A ; Gayathri N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07-08/2010 |
Pages : | p. 665-666 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 2 ; biopsie musculaire ; chromosome 21 ; collagène VI ; créatine kinase ; échocardiographie ; électrocardiographie ; électromyographie ; étude de cas ; famille ; gène collagène ; lettre ; main ; maladie cutanée ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; photographie ; rétraction musculaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20739820 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.4103/0028-3886.68684 |