Titre : | Danon disease : intrafamilial phenotypic variability related to a novel LAMP-2 mutation |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 34, 2 |
Auteurs : | Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 515-522 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; étude de cas ; gène LAMP2 ; hétérogénéité phénotypique ; immunocytochimie ; maladie de Danon ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21161685 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-010-9251-y |