Titre : | Homozygous deletion in the SMN1 gene in asymptomatic individual - genetic counselling issues in SMA-risk families |
Revue : | Med Wieku Rozwoj, 15, 2 |
Auteurs : | Jedrzejowska M ; Szczaluba K ; Sielska D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 126-131 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; délétion génétique ; diagnostic ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; homozygote ; maladie asymptomatique ; mutation génétique ; risque génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22002043 |