Titre : | The zinc finger protein ZPR1 is a potential modifier of spinal muscular atrophy |
Revue : | Human molecular genetics, 21, 12 |
Auteurs : | Ahmad S ; Wang Y ; Shaik GM ; Burghes AH ; Gangwani L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 2745-2758 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; croissance nerveuse ; degré de sévérité ; espérance de vie ; expression génique ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; gène ZPR1 ; insuffisance respiratoire ; motoneurone ; mutation génétique ; myélinisation ; nerf phrénique ; protéine ZPR1 ; souris |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : ZRP1, gène modificateur de la maladie ? L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Les manifestations de la maladie sont très variables suivant les types et suivant les patients, suggérant que d'autres gènes, des gènes modificateurs, influencent l'expression de la maladie. La protéine ZRP1 (pour Zinc Finger Protein 1) interagit avec la protéine SMN et est impliquée dans l’accumulation de SMN au sein des structures subnucléaires. Dans la SMA, cette interaction est rompue. Dans un article publié en mars 2012, une équipe américaine a étudié les effets de la modification de l’expression du gène Zrp1 sur le phénotype de souris modèles de SMA. Une diminution du niveau de ZRP1 augmente la sévérité de la maladie (perte en motoneurones, hypermyélination des nerfs phréniques, problèmes respiratoires) et diminue l’espérance de vie des souris modèles de SMA. Une augmentation de ZRP1 augmente les niveaux de protéines SMN in vitro sur des cellules de patients atteints de SMA et favorise la pousse neuronale sur des motoneurones provenant de souris modèles de SMA. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22422766 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/dds102 |
Voir aussi : |