Titre : | Autosomal dominant late-onset spinal motor neuronopathy is linked to a new locus on chromosome 22q11.2-q13.2 |
Revue : | European journal of human genetics, 20, 11 |
Auteurs : | Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1193-1196 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; analyse génétique ; données chiffrées ; étude de cas ; famille ; Finlande ; liaison génétique ; mutation génétique ; neuropathie motrice héréditaire ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22535186 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2012.76 |