Titre : | Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure |
Revue : | Brain, 135, 6 |
Auteurs : | Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1695-1713 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; histopathologie musculaire ; inclusion à corps cytoplasmiques ; insuffisance respiratoire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie distale ; séquençage ; titine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22577215 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S1474-4422(12)70204-1 |