Titre : | Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2 |
Revue : | European journal of human genetics, 20, 12 |
Auteurs : | Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1203-1208 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dépistage ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; gène DMPK ; gène ZNF9 ; pratique médicale ; recommandation ; répétition de triplet CTG ; stade présymptomatique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22643181 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2012.108 |