Résumé :
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Les myopathies à cores constituent un groupe de myopathies héréditaires à début précoce avec une hétérogénéité clinique et génétique. L'orientation diagnostique et l'interprétation des résultats moléculaires des patients avec cores peuvent être difficiles. La mutation dans le gène du récepteur de la ryanodine (RYR1) en est la cause la plus fréquente, mais d'autres gènes ont été aussi décrits chez des patients avec une myopathie 'à cores' (SEPN1, ACTA1, TTN, MYH7). Le gène RYR1 est difficile à séquencer du fait de sa longueur. Une transmission autosomique dominante et moins souvent récessive est rapportée dans la littérature. Il a aussi été décrit des cas de patients mutés pour RYR1 chez des patients avec des altérations moins spécifiques sans cores dans le muscle. Dans ce contexte, l'imagerie musculaire peut apporter des arguments décisifs utiles au diagnostic définitif. Concernant le gène RYR1, une description des patterns ou altérations en IRM des groupes musculaires a été faite depuis environ dix ans. Cette description ne concerne que les cuisses et les jambes explorées avec quelques sections axiales uniquement. Il s'agit d'une modification du signal en T1 témoignant d'un contenu graisseux intra-musculaire accentué. Le muscles les plus altérés sont les vastes, l'adducteur majeur, le biceps femoris et le sartorius pour la cuisse et le soléaire pour la jambe. Les évolutions technologiques de l'IRM dans le domaine des études corps entier nécessaires aux bilans oncologiques ont été transposées depuis 2003 dans notre centre pour les maladies neuromusculaires. L'exploration du corps entier permet d'apporter des descriptions plus complètes des altérations sur plus de 50 muscles dans le plan axial et dans le plan frontal depuis le massif facial jusqu'aux pieds. L'expérience de deux centres parisiens enfant et adulte chez des patients avec des myopathies à cores ou mutés pour RYR1 suggère un intérêt particulier de l'imagerie corps entier dans ce type de pathologie. Une atteinte diffuse est souvent rencontrée même chez des patients peu symptomatiques. Dans un petit nombre de cas un profil atypique à été signalé. L'étude du corps entier, en plus des anomalies classiques observées au niveau de membres inférieurs permet de détecter une atteinte des loges masticatrices particulièrement fréquente, ce qui permet de d'orienter vers le RYR1 dans certains cas qui feront l'objet de la présentation. Des exemples de patients avec cores et mutation d'autres gènes, ainsi que des patients avec biopsie musculaire myopathique non spécifique et mutation du gène RYR1 seront aussi exposés. Pour conclure : L'IRM corps entier peut-être d'un apport non négligeable dans l'orientation diagnostique et l'interprétation des résultats moléculaires des patients mutés pour le gène RYR1 ou avec des anomalies ultra structurales de type cores.
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