Titre : | Update on the genetics of limb girdle muscular dystrophy |
Revue : | Seminars in pediatric neurology, 19, 4 |
Auteurs : | Mitsuhashi S ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p 211 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; diagnostic ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; génétique ; hétérogénéité génétique ; identification du gène ; liaison génétique ; mutation génétique ; séquençage |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 23245554 / DOI : 10.1016/j.spen.2012.09.008 |