Titre : | Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Phenotypic differences between patients with common deletion and a PMP22 frame shift mutation. |
Revue : | Brain, 121 |
Auteurs : | Lenssen PPA ; Gabreëls-Festen AAWM ; Valentijn LJ ; Jongen PJH ; van Beersum SEC ; van Engelen BGM ; van Wensen PJM ; Bolhuis PA ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p.1451-1558 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électrodiagnostic ; étude comparative ; humain ; maladie familiale ; mutation génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; phénotype ; protéine myéline 22 |
Résumé : | Les auteurs ont étudié 6 familles atteintes d’une prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs (HNPP ou hypersensibilité à la pression ou neuropathie tomaculaire) ne présentant pas de délétion dans la région 17p11.2 du gène de la PMP22, mais une mutation décalant le cadre de lecture (insertion-G) dans la même région. Ils montrent que les phénotypes observés dans ces familles ressemblent plus, au plan neuropathique, à ceux du type I de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (due à la duplication d’une région du gène de la PMP22) qu’à ceux de l’HNPP. Ils tentent d’expliquer cette différence au plan moléculaire. |