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Article
Tartaglia MC ; Narayanan S ; Francis SJ ; Santos AC ; de Stefano N ; Lapierre Y ; Arnold DL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage de référence est un guide indispensable à tous les spécialistes et étudiants intéressés par les échanges d'information entre les cellules des organismes supérieurs. Il donne une vision synthétique de l'ensemble des mécanismes molécul[...]Article
Thèse/Mémoire
Escriou C, Auteur | 2004La myopathie de Duchenne est une affection musculaire létale de l'enfant causée par le déficit d'une protéine, la dystrophine. Parmi les modèles animaux spontanés, le chien dystrophique est considéré comme la meilleure " phénocopie " de la malad[...]Article
Haraguchi T ; Holaska JM ; Yamane M ; Koujin T ; Hashiguchi N ; Mori C ; Wilson KL ; Hiraoka Y | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neur[...]Article
Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Sang C ; Kobayashi Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Inukai A ; Sobue G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ishikawa-Sakurai M ; Yoshida M ; Imamura M ; Davies KE ; Ozawa E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Paulin D ; Huetz F ; Khanamiryan L ; Xue Z | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tarnopolsky MA ; Mahoney D ; Thompson T ; Naylor H ; Doherty TJ | 01/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohlsson M ; Tajsharghi H ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Voisin V, Auteur | 2004La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique sévère qui touche l'ensemble des muscles (squelettiques, lisses et cardiaques), causée par la déficience en une protéine cytosquelettique : la dystrophine. Une approche alterna[...]Article
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Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
Louis M ; Lebacq J ; Poortmans JR ; Belpaire-Dethiou MC ; Devogelaer JP ; van Hecke P ; Goubel F ; Francaux M | 05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Amiel J ; Laudier B ; Attié-Bitach T ; Trang H ; de Pontual L ; Gener B ; Trocher D ; Etchevers H ; Ray P ; Simonneau M ; Vekemans M ; Munnich A ; Gaultier C ; Lyonnet S | 04/2003Sont attachés à cet article des commentaires parus dans le même numéro (Auteur : HALL JG) , p. 440-442 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Pestronk A ; Choksi R ; Logigian E ; Al-Lozi MT | 02/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Solbes Latourette S ; Biard E | 2003Texte intégral de l'article : La meilleure appréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies neuromusculaires (MNM) permet d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques dont la thérapie génique, issue de la connaissanc[...]Article
Le Rumeur E ; Fichou Y ; Pottier S ; Gaboriau F ; Rondeau-Mouro C ; Vincent M ; Gallay J ; Bondon A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath R ; Lochmuller H ; Scharfe C ; Do BH ; Oefner PJ ; Muller-Höcker J ; Schoser BG ; Pongratz D ; Auer DP ; Jaksch M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wary C, Auteur ; Laforet P ; Eymard B ; Fardeau M ; Leroy-Willig A ; Bassez G ; Leroy JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Carlier PG | 2003Article
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Kaufmann P ; Sano MC ; Shungdu DC ; Mao X ; Jhung S ; Engelstad K ; Shanske S ; de Vivo DC | 04/2002AbstractArticle
Berry C ; Thomas M ; Langley B ; Sharma M ; Kambadur R | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
Walter MC ; Reilich P ; Lochmuller H ; Kohnen R ; Schlotter B ; Hautmann H ; Dunkl E ; Pongratz D ; Muller Felber W | 2002Article
Pullinen T ; Mero A ; Huttunen P ; Pakarinen A ; Komi PV | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
Passaquin AC ; Renard M ; Kay L ; Challet C ; Mokhtarian A ; Wallimann T | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Estournet Mathiaud B ; Iannaccone S ; Melki J ; Muntoni F ; Rudnik Schoneborn S ; Topaloglu H ; Vita G ; Voit T | 2002Article
Publication AFM
Hankard R | 2001Texte intégral de l'article : Une étude destinée à montrer l' " effet d'une supplémentation orale en glutamine® sur le métabolisme protéique de l'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne en pré-opératoire " doit commencer en [...]Livre
Azais-Braesco V ; Bresson JL ; Cynober L ; Lairon D ; Laville M ; Legrand P ; Patureau Mirand P ; Pérès G ; Potier de Courcy G ; Vidailhet M ; Couet C ; Guégen L ; Martin A | Paris : Tec & Doc | 2001Thèse/Mémoire
Challet C, Auteur | 2001La myopathie de Duchenne est une des plus graves maladies musculaires d'origine génétique. Elle frappe 1 garçon sur 3500. Il s'agit d'une maladie progressive. L'atrophie musculaire qui s'installe oblige le malade à se déplacer en chaise roulante[...]Article
Friesen WJ ; Massenet S ; Paushkin S ; Wyce A ; Dreyfuss G | 2001La protéine SMN ou Survival Motor Neuron (dont le déficit est responsable de la plupart des amyotrophies spinales) joue un rôle dans l'assemblage de complexes macromoléculaires intracellulaires nécessaires à la survie des motoneurones. Elle inte[...]Article
Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
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Lofberg M ; Lindholm H ; Naveri H ; Majander A ; Suomalainen A ; Paetau A ; Sovijarvi A ; Harkonen M ; Somer H | 2001Article
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Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543Article
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Wallimann T | 2000http://www1.cell.biol.ethz.ch/members/creatine_supplementation.html#EnglishArticle
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Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klopstock T ; Schlamp V ; Schmidt F ; Gekeler F ; Hartard M ; Pongratz D ; Walter M ; Gasser T ; Straube A ; Dieterich M ; Muller Felber W | 04/1999Publication AFM