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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR1 liée à la calpaïne-3
LGMDR1 liée à la calpaïne-3Synonyme(s)Dystrophie musculaire type 2A avec déficit en calpaine ;girdle muscular-dystrophy ;myopathie des ceintures type Erb ;dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A ;dystrophie musculaire des ceintures R1 liée à la calpaïne-3 LGMD2AVoir aussi |
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Nigro V ; Moreira de Sà E ; Piluso G ; Vainzof M ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 1996Une équipe italienne a récemment localisé une sixième forme de dystrophie autosomique récessive des ceintures (LGMD2F) sur le chromosome 5, tandis qu'elle identifiait dans le même temps et dans le même intervalle (5q33) une nouvelle sarcoglycane[...]Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Bushby K | 1996Vers une classification des dystrophies musculaires autosomiques récessives des ceintures. Replaçant l’appellation de “dystrophie musculaire des ceintures” dans un contexte historique, l’auteur fait le point sur les différentes formes de LGMD, d[...]Article
1996Abstracts et posters des participants au symposium italien sur les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, organisé par l'union italienne de lutte contre les dystrophies musculaires, qui s'est déroulé[...]Article
Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
Richard I, Auteur ; Broux O ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann J | 1995Les dystrophies des ceintures (LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont des myopathies transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif, caractérisées principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles proxima[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Fowler WM ; Abresch RT ; Aitkens S ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McCrory MA ; Wright NC | 1995Evaluation clinique et paraclinique de l'aggravation et du handicap rencontrés dans sept maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique de Steinert, neuropath[...]Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Livre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Chiannilkulchai N ; Pasturaud P ; Richard I ; Auffray C ; Beckmann JS | 1995J'ai complété les auteurs et titres de la revue et ajouté les mots-clésArticle
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Yates S | 1995Un petit compte-rendu des communications en matière de maladies neuromusculaires qui se sont tenues à la conférence annuelle de la Société Américaine de génétique humaine à Minneapolis.Article
Spencer MJ ; Croall DE ; Tidball JG | 1995Autre destinataire : E DEPONGE Les mots-clés sont ceux d'EDArticle
Balcerzak D ; Poussard S ; Brustis JJ ; Elamrani N ; Soriano M ; Cottin P ; Ducastaing A | 1995Article
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Worton R | 1995Une mini-synthèse des liens que l'on a pu établir entre le complexe dystrophine-glycoprotéines et les différentes formes de dystrophie musculaire.