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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > symptôme clinique > trouble respiratoire
trouble respiratoireSynonyme(s)atteinte respiratoire ;respiratory feature ;respiratory manifestation ;respiratory sign ;signes respiratoires ;respiratory disorders respiratory featuresVoir aussi |
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Radley HG ; de Luca A ; Lynch GS ; Grounds MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hagemans MLC ; van Schie SPM ; Janssens ACJW ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Danhaive O ; Lozzi S ; D'Amico A ; Devito R ; Boldrini R ; Corchia C ; Bagolan P ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Della Marca G ; Frusciante R ; Vollono C ; Dittoni S ; Galluzzi G ; Buccarella C ; Modoni A ; Mazza S ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
Oh TH ; Brumfield KA ; Hoskin TL ; Stolp KA ; Murray JA ; Bassford JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Vitacca M ; Escarrabill J ; Galavotti G ; Vianello A ; Prats E ; Scala R ; Peratoner A ; Guffanti E ; Maggi L ; Barbano L ; Balbi B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Slonim AE ; Bulone L ; Goldberg T ; Minikes J ; Slonim E ; Galanko J ; Martiniuk F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Effet bénéfique de la nutrition et de l'exercice physique dans la maladie de Pompe chez l'adulte. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de [...]Article
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
Deymeer F ; Gungor-Tuncer O ; Yilmaz V ; Parman Y ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Vincent A ; Saruhan-Direskeneli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oskoui M ; Lévy G ; Garland CJ ; Gray JM ; O'Hagen JM ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Arythmie cardiaque et apnées du sommeil dans la maladie de Steinert : une association non fortuite La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des[...]Article
Rassler B ; Hallebach G ; Kalischewski P ; Baumann I ; Schauer J ; Spengler CM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.Article
Hagemans MLC ; Laforet P ; Hop WJC ; Merkies ISJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Un score fonctionnel utile dans les formes tardives de maladie de Pompe. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique liée à un déficit enzym[...]Article
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Williams S ; Horrocks IA ; Ouvrier RA ; Gillis JM ; Ryan MM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Daftary AS ; Crisanti M ; Kalra M ; Wong B ; Amin R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dreher M ; Rauter I ; Storre JH ; Geiseler J ; Windisch W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Velasco MV ; Colin AA ; Zurakowski D ; Darras BT ; Shapiro F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - L’arthrodèse vertébrale dans la myopathie de Duchenne ralentit le rythme d’apparition du déficit respiratoire La survenue d’une altération de la fonction respiratoire est qua[...]Article
Zaki M ; Boyd PA ; Impey L ; Roberts A ; Chamberlain P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darles G | 12/2006Comment déceler une dépression chez l’enfant même s’il ne parle pas ? Plusieurs symptômes sont des révélateurs importants d’une souffrance psychique chez le jeune handicapé (repli sur lui même, baisse d’intérêt pour les activités, crispations mu[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les signes tels que lenteur, fatigue et difficultés d'apprentissage sont fréquents chez les jeunes patients DM1 (maladie de Steinert). Ils pourraient être la traduction d'une mauvaise qualité du sommeil. D'après [...]Article
van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Livre
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Ce livret destiné aux patients, la collaboration médecin/malade est détaillée. Le traitement par médecine physique associant les exercices physiques, la rééducation et l'appareillage est un traitement efficace de la maladie de Charcot-Marie-Toot[...]Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
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Respiratory care, 51, 8. Respiratory issues in the management of children with neuromuscular disease
Panitch HB | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
15/12/2006 - Traitement de la somnolence dans la dystrophie myotonique : de la nécessité d’autres études. La somnolence diurne excessive (ou hypersomnie) est un des symptômes caractéristiques de la dystrophie myotonique. Les psychostimulants son[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article A l'initiative de l'AFM, vingt et un spécialistes ont participé, le 16 mai dernier à l'Institut de Myologie, au groupe de travail " Respiration ". Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été développés : l[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Article
Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Nakanishi T ; Sakauchi M ; Kaneda Y ; Tomimatsu H ; Saito K ; Nakazawa M ; Osawa M | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Atteinte cardiaque et DMC de type Fukuyama : une étude japonaise La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama est une maladie décrite quasi-exclusivement au Japon et est[...]Article
Desnuelle C ; Bruno M ; Soriani MH ; Perrin C | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une faible corrélat[...]Article
Acou Bouaziz K | 05/2006Certaines personnes atteintes de handicap moteur souffrent d’une insuffisance respiratoire invalidante. Cet article nous indique en termes simples et clairs les recommandations pour gérer ce problème au quotidien aussi bien pour la personne atte[...]Livre
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Bourgeois C | 03/2006Dormir représente un exercice très difficile pour certains enfants dont la pathologie gêne l’endormissement et trouble la qualité du sommeil. Quelques solutions peuvent être proposées pour améliorer les nuits de ces petits et éviter l’épuisement[...]Article
Lin PT ; Martin BA ; Weinacker AB ; So YT | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/06/2006 - Succès d’un traitement à la cyclophosphamide haute dose dans un cas de myasthénie autoimmune avec des anticorps anti-MuSK. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Article
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01/2006Texte intégral de l'article : Les modifications immédiates de la fonction respiratoire après une chirurgie du rachis ont été évaluées dans une étude américaine(1) menée chez vingt-quatre enfants présentant une scoliose (étiologies diver[...]Publication AFM
Jacquette A | 01/2006Texte intégral de l'article : Une étude sur la somnolence excessive dans la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert est en cours à l'Institut de Myologie. Vingt et un enfants, sur les quarante prévus, ont été inclus, d[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yugeta N ; Urasawa N ; Fujii Y ; Yoshimura M ; Yuasa K ; Wada MR ; Nakura M ; Shimatsu Y ; Tomohiro M ; Takahashi A ; Machida N ; Wakao Y ; Nakamura A ; Takeda S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sakamoto HM ; Yoshioka M ; Tsujihata M ; Kuroki S ; Higuchi Y ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stenner E ; Gianoli E ; Biasioli B ; Piccinini C ; Delbello G ; Bussani A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez-Garcia MA ; Galiano-Blancart R ; Soler-Cataluna JJ ; Cabero-Salt L ; Roman-Sanchez P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Can M ; Acikgoz S ; Mungan G ; Bayraktaroglu T ; Kocak E ; Guven B ; Demirtas S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Prigent H ; Orlikowski D ; Blumen MB ; Leroux K ; Legrand L ; Lejaille M ; Falaize L ; Ruquet M ; Raphael JC ; Lofaso F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Laub M, Auteur | 2006Home mechanical ventilation in patients with chronic respiratory failure secondary to several different diseases has become widely acceptable as the provision of ventilatory support can provide symptomatic relief and increase life expectancy. ...Article
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Giannini A ; Pinto AM ; Rossetti G ; Prandi E ; Tiziano D ; Brahe C ; Nardocci N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Gastrostomie et SMA de type I : une étude rétrospective chez 12 enfants canadiens Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies généti[...]Article
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Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Hain B ; Jordan K ; Deschauer M ; Zierz S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolle MW ; Rask S ; Koopman WJ ; George CFP ; Adams J ; Wiebe S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2006 - Apnée du sommeil et myasthénie autoimmune. La myasthénie autoimmune (MA) est une maladie neuromusculaire dysimmunitaire liée à un défaut de transmission de l'influx nerveux ent[...]Article
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quera-Salva MA ; Blumen M ; Jacquette A ; Durand MC ; André S ; de Villiers M ; Eymard B ; Lofaso F ; Heron D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 4 Les signes tels que lenteur, fatigue et difficultés d'apprentissage sont fréquents chez les jeunes patients DM1 [...]Article
Birnkrant DJ ; Ferguson RD ; Martin JE ; Gordon GJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Calvert LD ; McKeever TM ; Kinnear WJM ; Britton JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tillie-Leblond I ; Colin G ; Lelong J ; Cadranel J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Befort P ; Landreau L ; Pages AM ; Jonquet O ; Pages M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) rep[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : DMD : intrication cardiorespiratoireLes atteintes cardiaques et pulmonaires sont systématiques chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La cardiomyopathie est en règle diffuse,[...]Article
Thieben MJ ; Blacker DJ ; Liu PY ; Harper CM ; Wijdicks EFM | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Darles G | 10/2005Des techniques simples et efficaces aident des milliers d’enfants à mieux vivre leur insuffisance respiratoire. Le point sur quelques-unes de ces évolutions … et leurs limites.Article
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Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Gayan-Ramirez G ; Decramer M | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Perez T | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Fitting JW | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Lofaso F ; Prigent H ; Orlikowski D ; Trebbia G ; Lejaille M ; Falaize L ; Louis A ; Ruquet M ; Raphael JC | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Demoule A | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venance SL ; Koopman WJ ; Miskie BA ; Hegele RA ; Hahn AF | 25/01/05Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Diers A ; Kaczinski M ; Grohmann K ; Hübner C ; Stoltenburg-Didinger G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mroue G ; Prigent H ; Orlikowski D ; Bohic M ; Baconnier P ; Lofaso F ; Benchetrit G | 2005Communication n° 662 Patients with advanced neuromuscular diseases often require chronic mechanical ventilation. Long term-assisted ventilation often has to address the problem of leakage, whether the device used is a nasal mask or tracheostomy.[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/08/05 - Prise en charge respiratoire des enfants porteurs d’une SMA de type I. La prise en charge respiratoire des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale infantile de type I (SMA-I p[...]Article
Reardon CC ; Christiansen D ; Barnett ED ; Cabral HJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
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Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dipti S ; Childs AM ; Livingston JH ; Aggarwal AK ; Miller M ; Williams C ; Crow YJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hachiya Y, Auteur ; Arai H ; Hayashi M ; Kumada S ; Furushima W ; Ohtsuka E ; Ito Y ; Uchiyama A ; Kurata K | 2005Article
Battisti A ; Tassaux D ; Janssens JP ; Michotte JB ; Jaber S ; Jolliet P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacIntyre NR ; Epstein SK ; Carson SA ; Scheinhorn D ; Christopher K ; Muldoon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melloni G ; Libretti L ; Casiraghi M ; Zannini P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Honrubia T ; Garcia-Lopez FJ ; Franco N ; Mas M ; Guevara M ; Daguerre M ; Alia I ; Algora A ; Galdos P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toraldo DM ; Nicolardi G ; de Nuccio F ; Lorenzo R ; Ambrosino N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
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Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lloyd-Owen SJ ; Donaldson GC ; Ambrosino N ; Escarabill J ; Farre R ; Fauroux B ; Robert D ; Schoenhofer B ; Simonds AK ; Wedzicha JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une [...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Durbise C, Auteur | 2005Akim est un garçon de 11 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, pris en charge dans un Institut d'Education Motrice. Il vit dans un appartement avec sa famille. Il a perdu la marche vers l'âge de 8 ans. Il présente à ce j[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suresh S ; Wales P ; Dakin C ; Harrison MA ; Cooper DGM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Witte LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - Problèmes physiques et vieillissement dans la SMA Les progrès dans la prise en charge et le suivi des patients atteints d’amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal musc[...]Article
Kameda H ; Nagasawa H ; Ogawa H ; Sekiguchi N ; Takei H ; Tokuhira M ; Amano K ; Takeuchi T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Edstrom L ; Sejersen T ; Xiang F ; Hackman P ; Vihola A ; Hedberg B ; Gautel M ; Yakovenko A ; Brandmeier B ; Gunnarsson L ; Marchand S ; Richard I | 2005Communication n° 192 Introduction : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a late onset disorder with autosomal dominant inheritance. It was described by Edström and collaborators in 1990 as a distinct, clinical phenotype [...]Article
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005