Titre : | Late infantile autosomal recessive myotonia, mental retardation, and skeletal abnormalities : a new autosomal recessive syndrome |
Revue : | Journal of medical genetics, 21, 2 |
Auteurs : | Richieri-Costa A ; Garcia da Silva SM ; Frota-Pessoa O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1984 |
Pages : | p. 103-107 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; cage thoracique ; déviation rachidienne ; électromyographie ; étude comparative ; étude de cas ; féminin ; jeune adulte ; maladie familiale ; masculin ; ostéochondrodysplasie ; ostéopénie ; radiographie ; raideur musculaire ; retard de croissance ; symptôme clinique ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome myotonique ; transmission autosomique récessive ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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