Titre : | Genetic heterogeneity of severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy with adhalin (50 kDa dystrophin-associated glycoprotein) deficiency |
Revue : | Comptes rendus de l'Académie des sciences. Série trois, Sciences de la vie, 317, 1 |
Auteurs : | Romero NB, Auteur ; Tomé FMS ; Leturcq F ; El Kerch F ; Azibi K ; Bachner L ; Anderson RD ; Roberds SL ; Campbell KP ; Fardeau M ; Kaplan JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1994 |
Pages : | p 70 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-sarcoglycane ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 13 ; dosage des enzymes sériques ; France ; hétérogénéité génétique ; immunohistofluorescence ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; liaison génétique ; Maghreb ; microsatellite ; symptôme clinique ; transmission autosomique récessive |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 7987694 |