Titre : | PCR-based strategy for the diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A |
Revue : | Neurology, 50 |
Auteurs : | Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/1998 |
Pages : | p. 760-763 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT1A ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène PMP22 ; humain ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; PCR |
Résumé : | Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 17p11.2 du chromosome 17. Ayant obtenu des résultats concordants pour 49 des 50 personnes testées, ils en précisent la validité. |