Titre :
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A mitochondrial tRNAval gene mutation (G1642A) in a patient with mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
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Revue :
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Neurology, 50
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Auteurs :
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Sistermans EA ;
de Wijs IJ ;
Catsman-Berrevoets C ;
Busch HFM ;
Scholte HR ;
van Oost BA ;
Smeets HJM
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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01/98
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Pages :
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p. 293-295
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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acidose lactique
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ARN de transfert
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enfant
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étude de cas
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humain
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maladie associée
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MELAS
;
mutation génétique
;
myopathie mitochondriale
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Résumé :
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Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le MELAS n'ont pas été retrouvées chez ce patient. C'est la mutation de l'ARN de transfert d'une valine (G1642A) qui semble ici associée au syndrome : la structure de l'ARN de transfert altéré, l'hétéroplasmie et l'absence de la mutation chez la mère et chez 100 sujets contrôles sont autant d'arguments en faveur de cette association.
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