Résumé :
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Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quelques caractéristiques des familles CMTX ayant un intérêt particulier pour le conseil génétique. La maladie est souvent plus sévère avec une diminution plus importante de la vitesse de conduction du nerf médian (VCNM) chez les hommes que chez les femmes. Cependant les femmes peuvent présenter des atteintes sévères. En outre, les examens clinique et électrophysiologique peuvent être normaux chez les enfants porteurs de la mutation. Les données électrophysiologiques et histologiques montrent que cette neuropathie est due à une atteinte axonale primaire. Le degré de l'atteinte axonale est clairement corrélé à la sévérité de la neuropathie. A NOTER : Il existe des commentaires à cet article parus dans Neurology 52, N° 2, 1999 , p. 432-433 , Auteur : Scherer SS.
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