Titre : | Identification of a 2 base pair nonsense mutation causing a cryptic splice site in a DMD patient |
Revue : | Human molecular genetics, 1, 8 |
Auteurs : | Winnard AV ; Jia-Hsu Y ; Gibbs RA ; Mendell JR ; Burghes AHM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1992 |
Pages : | p 645 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; exon cryptique ; génétique ; mutation non-sens |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 1301174 / DOI : 10.1093/hmg/1.8.645 |