Titre : | Congenital myasthenic syndromes : clinical and genetic analysis of 18 patients |
Revue : | European journal of medical research, 2 |
Auteurs : | Abicht A ; Muller Felber W ; Fischer P ; Jakob I ; Kürz L ; Rüdel R ; Mortier W ; Pongratz D ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 515-522 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | conseil génétique ; électrodiagnostic ; essai clinique ; humain ; mutation génétique ; prévalence ; récepteur nicotinique ; séquence nucléotidique ; syndrome myasthénique congénital |