Title: | Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by gene deletion analysis |
Journal : | Lancet (Ed. ang.) |
Authors: | Rodrigues NR ; Campbell L ; Owen N ; Rodeck CH ; Davies KE |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 1995 |
Size: | 345, sp |
Languages: | English |
Keywords : | genetic deletions ; genetic linkage ; motor neuron disease ; prenatal diagnosis ; SMN genes ; spinal muscular atrophy |
Abstract: | L’équipe de Kay E.Davies montre l’efficacité d’un test prenatal direct permettant de diagnostiquer l’ASI à partir des villosités choriales. Les études de liaison avec les différents marqueurs disponibles permettent de repérer si le foetus a hérité de l’haplotype affecté ou encore d’étudier les délétions du gène SMN retrouvées chez 98,6% des patients atteints. |