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Article
Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Article
Gallardo E ; Garcia A ; Combarros O ; Berciano J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Houlden H ; King R ; Blake J ; Groves M ; Love S ; Woodward C ; Hammans SR ; Nicoll J ; Lennox G ; O'Donovan DG ; Gabriel C ; Reilly MM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dimitri D ; Benveniste O ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Eymard B ; Amoura Z ; Jean L ; Tiev K ; Piette JC ; Klatzmann D ; Herson S ; Boyer O | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomelleri G ; Palmucci L ; Tonin P ; Mongini T ; Marini M ; L'Erario R ; Rizzuto N ; Vattemi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2006 - Une nouvelle myopathie avec excès de protéines. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe italienne a décrit une nouvelle myopathie avec excès de protéines chez 4 patients [...]Article
Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tetreault M ; Duquette P ; Thiffault I ; Bherer C ; Jarry J ; Loisel L ; Banwell B ; D'Anjou G ; Mathieu J ; Robitaille Y ; Vanasse M ; Brais B | 200612/10/2006 - Nouvelle forme de DMC avec hyperlaxité articulaire. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe de Montréal a décrit chez 14 Canadiens d’origine française, issus de 11 familles différentes, une nouvelle forme de dystrophie muscu[...]Article
Slater CR ; Fawcett PRW ; Walls TJ ; Lyons PR ; Bailey SJ ; Beeson D ; Young C ; Gardner-Medwin D | 2006Article
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrugia ME ; Robson MD ; Clover L ; Anslow P ; Newsom-Davis J ; Kennett RP ; Hilton-Jones D ; Matthews PM ; Vincent A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Bitoun M ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Laforet P ; Fardeau M ; Eymard B ; Guicheney P ; Romero NB | 2006Article
Losen M ; Stassen MHW ; Martinez-Martinez P ; Machiels BM ; Duimel H ; Frederik PM ; Veldman H ; Wokke JHJ ; Spaans F ; Vincent A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologiq[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Nodera H ; Bostock H ; Kuwabara S ; Sakamoto T ; Asanuma K ; Jia-Ying S ; Ogawara K ; Hattori N ; Hirayama M ; Sobue G ; Kaji R | 01/2004Article
Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Kress W ; Walter MC ; Halliger-Keller B ; Lochmuller H ; Ricker K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]