Titre : | Systematic use of dystrophin testing in muscle biopsies : results in 201 cases |
Revue : | European journal of clinical investigation, 27 |
Auteurs : | Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 352-358 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; biopsie musculaire ; chromosome X ; classification des maladies ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophine ; étude rétrospective ; humain ; immunohistochimie |
Résumé : | Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “défauts” de la dystrophine, l’immunohistochimie (anticorps dirigés contre l’extrêmité C-terminale de la dystrophine) combinée à l’immunoblotting (anticorps dirigés contre le “core” -trou- de la protéine) apparaît comme étant l’approche diagnostique la plus fiable (100%). |