Titre : | A severe muscular dystrophy patient with an internally deleted very short (110kD) dystrophin : presence of the binding site for dystrophin-associated glycoprotein (DAG) may not be enough for physiological function of dystrophin. |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 5, 5 |
Auteurs : | Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 429-438 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; alpha-sarcoglycane ; bêta-sarcoglycane ; complexe dystrophine ; délétion génétique ; domaine C-terminal ; domaine N-terminal ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; épissage alternatif ; gène DMD ; mérosine ; mutation génétique ; sarcolemme ; utrophine |
Résumé : | Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une partie du site de liaison à l'actine à l'extrêmité N-terminale et que, bien que possédant les domaines C-terminaux , les sites de liaison aux glycoprotéines associées à la dystrophine (43 DAG, 50 DAG et mérosine) et la capacité de s'accrocher à la membrane du sarcolemme, cela ne suffisait pas à rendre la dystrophine fonctionnelle. |