Résumé :
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La rétine contient des photorecepteurs dont les disques membranaires sont les sites majeurs de l'absorption de la lumière : ces disques sont composés de protéines codées par deux gènes homologues, périphérine/rds et ROM1. La rétinite pigmentaire ayant été associée à des mutations du gène périphérine/RDS, les chercheurs ont étudié l'implication éventuelle de mutations du gène ROM1: seulement 1% au plus des formes autosomiques dominantes ou simples de rétinite pigmentaire sont dues à des mutations du gène ROM1. Un résultat trop faible pour incriminer directement ce gène, suggérant l'implication concomittante d'autres gènes, voire même du gène périphérine/RDS, bien qu'aucune mutation n'ait pu être détectée ici.
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