Résumé :
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Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du genou et de la cheville étaient absents, sans atteinte sensorielle. Les taux de créatine kinases était normal et les biopsies musculaires montraient une prédominance des fibres de type I. Chez le fils, le taux sérique d'hexosaminidase était normal, ainsi que l'IRM spinale et le gène SMN. Pour les auteurs, ces cas sont la première description bien documentée d'amyotrophie spinale distale congénitale autosomique dominante touchant les jambes et les bras. (Communication du 2ème congrès international de la World Muscle Society qui s'est déroulé à Tunis du 16 au 18 octobre 1997)
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