Titre :
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Familial desmin-related myopathies and cardiomyopathies - from myopathology to molecular and clinical genetics : 36th European Neuromuscular Center (ENMC)-Sponsored International Workshop 20-22 October 1995 Naarden, The Netherlands
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 6, 5
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Auteurs :
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Goebel HH, Auteur ;
Fardeau M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p 383
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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cardiomyopathie
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desmine
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génétique
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maladie neuromusculaire par clinique
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Résumé :
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Un atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) était consacré les 20 et 22 octobre 1995 à Naarden (P-B) aux myopathies et cardiomyopathies liées à la desmine. Les cas présentés révèlent l'hétérogénéité des myopathies liées à une surcharge en desmine tant au niveau des signes cliniques et de l'atteinte cardiaque que des données histopathologiques. L'établissement de critères diagnostiques s'avère indispensable non seulement pour clarifier la nosologie mais aussi pour entreprendre des études en génétique moléculaire.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 8938703
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