Titre : | Deletion analysis of SMN and NAIP genes in spinal muscular atrophy italian families |
Revue : | Muscle & Nerve, 19, 3 |
Auteurs : | Capon F ; Levato C ; Semprini S ; Pizutti A ; Merlini L ; Novelli G ; Dallapiccola B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/03/1996 |
Pages : | p. 378-380 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; délétion génétique ; diagnostic prénatal ; gène NAIP ; gène SMN ; génétique ; génotype ; phénotype |
Résumé : | Une présentation de l'analyse des délétions des gènes SMN et NAIP dans 82 familles italiennes touchées par l'amyotrophie spinale (44 de type I, 30 de type II et 8 du type III) et des résultats de 40 diagnostics prénataux , réalisés au premier trimestre de grossesse, proposés aux couples ayant un de transmettre l'ASI. |