Titre : | Gène SMN : séminaire Généthon |
Auteurs : | Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/02/1996 |
Pages : | 3 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; arthrogrypose ; cardiopathie congénitale ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic prénatal ; gène NAIP ; gène SMN ; génétique |
Résumé : | L'étude des délétions du gène SMN, outre des applications cliniques directes dans la SMA (diagnostic et diagnostic anténatal), soulève la recherche de corrélations génotype-phénotype . (Compte-rendu fait par C.Jaeger) |