Title: | Peripheral myelin protein-22 gene deletion in two unrelated japanese pedigrees with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
Journal : | Muscle & Nerve, 19, 5 |
Authors: | Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 1996 |
Size: | p.675-676 |
Languages: | English |
Keywords : | diagnosis ; genetic deletions ; genetics ; hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ; myelin protein 22 ; PMP22 gene |
Abstract: | L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)... |