Titre :
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Prenatal diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 2A
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 6, 3
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Auteurs :
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Restagno G ;
Romero NB ;
Richard I ;
Beckmann JS ;
Pagliano M ;
Ferrone M ;
Carbonara A ;
Merlini L
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 173-176
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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chromosome 15
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conseil génétique
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diagnostic différentiel
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diagnostic prénatal
;
dystrophie musculaire de Becker
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gène CAPN3
;
génétique
;
LGMDR1 liée à la calpaïne-3
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Résumé :
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Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'un second conseil génétique en 1995. Un couple a alors pu bénéficier d'un diagnostic prénatal pour le foetus qu'ils attendaient : un diagnostic positif qui a conduit le couple à choisir d'interrompre la grossesse. (Travaux subventionnés par l'AFM)
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