Titre :
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Localization of a gene responsible for autosomal recessive demyelinating neuropathy with focally folded myelin sheaths to chromosome 11q23 by homozygosity mapping and haplotype sharing
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Revue :
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Human molecular genetics, 5, 7
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Auteurs :
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Bolino A ;
Brancolini V ;
Bono F ;
Bruni A ;
Gambardella A ;
Romeo G ;
Quattrone A ;
Devoto M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 1051-1054
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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chromosome 11
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CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4)
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CMT2 autosomique récessive
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génétique
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localisation du gène
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maladie de Charcot-Marie-Tooth
;
myéline
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Résumé :
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La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec plissement de la gaine de myéline (HMSN IV ou CMT4B) est une entité clinique distincte appartenant au groupe hétérogène des neuropathies autosomiques récessives démyélinisantes. Des analyses de liaison menées dans une grande famille à haut taux de consanguinité ont permis d'en localiser le gène responsable sur le chromosome 11 en 11q23.
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