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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > orthopédie > maladie rachidienne > ankylose rachidienne
ankylose rachidienneSynonyme(s)ankylose du rachis ;poker spine rigid spine |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rederstorff M ; Deniziak M ; Krol A ; Lescure A | 2005Communication n° 296 Mutations in the Selenoprotein N gene (SEPN1) are the cause for different forms of congenital muscular dystrophies: Rigid Spine Muscular Dystrophy, Multiminicore Disease and Mallory-Body like Desmin Related Myopathy, now col[...]Livre
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Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Aydog ST ; Turbedar E ; Demirel AH ; Tetik O ; Akin A ; Doral MN | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article: Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1) . [...]Thèse/Mémoire
Lescure A, Auteur | 2004Développement d'un projet original consistant en l'identification de nouvelles protéines à sélénium et l'élucidation de leurs activités catalytiques. Le but de ce projet est de mieux comprendre les fonctions biologiques du sélénium, oligo-élémen[...]Article
Petit N ; Lescure A ; Rederstorff M ; Krol A ; Moghadaszadeh B ; Wewer UM ; Guicheney P | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Livre
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Mercuri E ; Talim B ; Moghadaszadeh B ; Petit N ; Brockington M ; Counsell S ; Guicheney P ; Muntoni F ; Merlini L | 2002Article
Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Delcey V ; Hachulla E ; Michon-Pasturel U ; Queyrel V ; Hatron PY ; Boutry N ; Lemaitre V ; Vanhille P ; Serratrice J ; Disdier P ; Juhan V ; Devulder B ; Thevenon A | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moghadaszadeh B ; Petit N ; Huxley C ; Merlini L ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Tomé FMS ; Guicheney P | 09/2001Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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