Titre : | Genetic studies and molecular structures : the dystrophin associated complex |
Revue : | Human molecular genetics, 5, 7 |
Auteurs : | Beckmann JS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 865-867 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; complexe dystrophine ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophine ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; sarcoglycane ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : | Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 derniers mois, ont été reconnus à l'origine de trois formes cliniquement similaires de dystrophies musculaires autosomiques récessives (LGMD 2D, 2E et 2C). L'absence de transmission dominante de ces maladies suggère que les différentes protéines composant le complexe DAG sont présentes à l'état monomérique dans ce complexe. |