Résumé :
|
Le syndrome de Usher type I associe une surdité congénitale sévère, un dysfonctionnement vestibulaire et une rétinite pigmentaire évoluant vers la cécité. Le gène de la myosine VIIA est responsable de la forme USH1B. Les auteurs montrent ici que, chez la souris, la myosine VIIA ne s'exprime que dans les cellules épithéliales pigmentaires, alors que chez l'homme, elle s'exprime non seulement dans ces cellules mais aussi dans les cellules photoréceptrices. Ce qui explique, d'une part, que le modèle murin de la maladie, la souris shaker-1 ne présente pas de dégénérescence de la rétine et situe , d'autre part, la rétinite pigmentaire de USH1B dans un défaut primaire des cônes et des batônnets.
|