Résumé :
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55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans les défauts d'innervations, ne témoigne cependant pas que de l'apoptose, puisqu'elle est aussi présente de façon temporaire dans la différentiation des myotubes. Il n'est donc pas certain que les taux élevés d'ADN fragmenté retrouvés dans l'amyotrophie spinale infantile puissent être attribué plutôt à une rupture des fibres qu'à un retard de maturation du muscle, dû au déficit neuronal. Alors que les fibres musculaires atrophiées dans la neuropathie périphérique expriment fortement la bcl-2, une protéine qui retarde le début de l'apoptose, on retrouve une faible expression de bcl-2 chez 30% des cas de ASI, ce qui concorde avec l'hypothèse du retard de maturation : les fibres immatures ne peuvent pas produire de bcl-2 en quantité suffisante.
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