Titre :
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Mutations in different functional domains of the human muscle acetylcholine receptor alpha subunit in patients with the slow channel congenital myasthenic syndrome
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 5
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Auteurs :
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Croxen R ;
Newland C ;
Beeson D ;
Oosterhuis H ;
Chauplannaz G ;
Vincent A ;
Newsom-Davis J
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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17/05/97
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Pages :
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p. 767-774
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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hétérogénéité génétique
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humain
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mutation génétique
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sous-unité alpha du récepteur nicotinique
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syndrome myasthénique congénital
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Résumé :
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Syndrome du canal lent : des mutations dans différents domaines fonctionnels de la sous-unité “alpha” du récepteur de l’acétylcholine du muscle humain Une équipe rapporte l’identification de trois nouvelles mutations impliquées dans le syndrome du canal lent. Ce qui révèle, outre l’hétérogénéité génétique du SCCMS (pour slow-channel congenital myasthenic syndrome), de nouvelles régions du récepteur de l’acétylcholine impliquées dans les liaisons à l’acétylcholine et/ou dans l’ouverture des canaux ioniques.
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