Titre : | Complex genomic rearrangement in the SMA-region on chromosome 5q13 in a patient with severe congenital Werdnig-Hoffmann disease |
Revue : | Acta neurologica Belgica, 97, 1 |
Auteurs : | Lammens M ; Devriendt K ; Matthijs G ; Schollen E ; van Hole C ; Devlieger H ; Frijns JP ; Dom R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 53 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; chromosome 5 ; délétion génétique ; étude de cas ; humain ; nouveau-né ; remaniement chromosomique |