Titre : | A gene related to Caenorhabditis elegans spermatogenesis factor fer-1 is mutated in limb-girdle muscular dystrophy type 2B |
Revue : | Nature genetics, 20 |
Auteurs : | Bashir R ; Britton S ; Strachan T ; Keers S ; Vafiadaki E ; Lako M ; Richard I ; Marchand S ; Bourg N ; Argov Z ; Sadeh M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Passos-Bueno MR ; Moreira de Sà E ; Zatz M ; Beckmann JS ; Bushby K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/98 |
Pages : | p. 37-42 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Caenorhabditis elegans ; corrélation génotype-phénotype ; dysferline ; étude comparative ; humain ; LGMDR2 liée à la dysferline ; localisation du gène |
Résumé : | Les auteurs ont trouvé une homologie entre le fer-1, un facteur impliqué dans la spermatogenèse chez le ver C.Elegans et la protéine codée par le gène cloné dans la myopathie de Miyoshi et la LGMD2B. Les auteurs ont de plus identifié deux mutations homozygotes décalant le cadre de lecture dans ce gène, à l’origine d’une LGMD2B dans 9 familles. Ils proposent de nommer cette protéine “dysferline” (“dys” pour dystrophie et “fer” pour l’homologie avec le fer-1). |