Résumé :
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A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’ils proposent de nommer LGMD1C. La LGMD1C est associée à un déficit sévère en cavéoline-3 ou M-cavéoline, forme musculaire de la cavéoline, protéine constitutive des “cavéoles”, invaginations de 50-100 nm présentes dans la plupart des types cellulaires. Les auteurs ont localisé le gène humain de la cavéoline-3 (CAV3) sur le chromosome 3 (en 3p25) et identifié deux mutations dans ce gène.
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