Résumé :
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La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le conseil génétique plus précis et le cas échéant permet une prise en charge précoce de la maladie. Testée dans trois familles, la technique a permis d’identifier trois nouvelles mutations dans le gène MTM1 (qui code la myotubularine), confirmant l’implication de ce gène dans la myopathie congénitale myotubulaire récessive liée à l’X.
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