Titre : | Exclusion of the expansion of CAG/CTG repeats at thirteen loci on chromosome 12 as a candidate genetic mutation in scapuloperoneal spinal muscular atrophy with anticipation |
Revue : | Human genetics, 99, 6 |
Auteurs : | Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Hung WY ; Siddique T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 701-703 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticipation génétique ; arbre généalogique ; chromosome 12 ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; liaison génétique ; localisation du gène ; maladie familiale ; mutation génétique ; PCR ; répétition de triplet CAG ; répétition de triplet CTG |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont testé dans la région 12q24.1-q24.31 (à laquelle est liée une grande famille de Nouvelle Angleterre présentant des cas de syndromes scapulopéroniers) 13 loci de répétions CAG/CTG afin de voir si ces répétitions de triplets qui se présentaient comme des bons gènes candidats n'étaient pas responsables de la maladie. Aucun de ces triplets n'est amplifié. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9187660&ordinalpos=38&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |