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AFM-TELETHON
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Publication AFM
Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]Article
Article
Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain. Revue non exhaustive de la session « Théra[...]Article
Dos Santos M, Auteur ; Sakakibara I ; Aurade F ; Wurmser M ; Backer S ; Do Cruzeiro M ; Concordet JP ; Noordermer D ; Relaix F ; Maire P | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les muscles squelettiques sont composés de fibres à vitesse de contraction lente ou rapide. Il existe trois sous-types de fibres rapides, chacun exprimant une isoforme différente de chaîne lourde de la myosine (MYH) codée par trois gènes distinc[...]Article
Heiske M, Auteur ; Tisseyre L ; Fontes-Bouillet C ; DaCosta B ; Rocher C ; Klipp E ; Letellier T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les mitochondries sont les centrales énergétiques de nos cellules en fournissant 90 % de l’énergie indispensable à la survie cellulaire (sous forme d’ATP). Le cœur du métabolisme énergétique mitochondrial est la phosphorylation oxydative (OXPHOS[...]Article
Solman C, Auteur ; Sobanski V ; Nguyen S ; Tard C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La myosite à inclusions est une pathologie neuromusculaire rare touchant principalement les adultes âgés de plus de 50 ans. L’incidence de la dysphagie y est la plus élevée au sein des myopathies inflammatoires. La dysarthrie est un symptôme cli[...]Article
L’application accrue en clinique des technologies de séquençage haut débit permet l’identification de nouveaux types de mutations pouvant être des cibles potentielles de thérapies de médecine de précision. Cette étude [1] présente un défaut d’é[...]Article
La filière FILNEMUS est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies neuromusculaires rares.Article
Le 20 mars dernier, l’Institut de Myologie accueillait des médecins et des chercheurs impliqués sur tout le territoire dans la glycogénose de type 2 pour un événement organisé par le Pr Pascal Laforêt (Garches). Au programme, les progrès les plu[...]Article
Souidi A, Auteur ; Zmojdzian M ; Plantié E ; Renaud Y ; Gimmonet C ; Jagla K | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, à transmission autosomique dominante, est une maladie multisystémique caractérisée par une myotonie, une cataracte, une atrophie testi[...]Article
Girardi F, Auteur ; Taleb A ; Giordani L ; Cadot B ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La régénération musculaire repose sur une réserve de cellules souches musculaires appelées cellules satellites (MuSCs) [1]. Les MuSCs sont quiescentes et s’activent à la suite d’une blessure au muscle, donnant ainsi naissance à des progéniteurs [...]Article
Cet article [1] rapporte l’évaluation d’un nouveau traitement substitutif dans la maladie de Pompe par alpha avalglucosidase (ou néoGAA). Les patients inclus sont atteints de la forme tardive et ont bénéficié d’une enzymothérapie substitutive pr[...]Article
Figure 1 - Analyse des composants de la membrane des cellules musculaires par MET sur répliques de platine.Article
Hovhannisyan Y, Auteur ; Kitsara M ; Simon A ; Jeziorowska D ; Kordeli E ; Joanne P ; Agbulut O | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les myopathies myofibrillaires (MFM) forment un groupe hétérogène de maladies musculaires sévères qui affectent le muscle strié squelettique et/ou le myocarde [1]. Dans de groupe de myopathies, les desminopathies, myopathies myofibrillaire liées[...]Article
Une revue systématique de la littérature sur le fardeau porté par les aidants naturels dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été réalisée à partir des bases de données Embase, Web of Science et PubMed [1]. À partir de 483 publication[...]Article
Tard C, Auteur ; Cassim F ; Defebvre L, Auteur ; Vermersch P, Auteur ; Froissart R, Auteur ; Pettazzoni M, Auteur ; Perez T, Auteur ; Jaillette E, Auteur | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EM[...]Article
Article
Chez le patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les cellules satellites (CSs) possèdent un taux de division asymétrique défectueuse et une diminution en nombre, conduisant à une régénération musculaire inappropriée. Des voies[...]Article
L’avènement du séquençage à haut débit a révélé que le génome humain n’est composé que de 2 % de séquences codantes et de plus de 50 % d’introns. Les introns sont transcrits, généralement excisés de l’ARN messager précurseur lors de l’épissage e[...]Article
Compte tenu des coûts importants du développement clinique de nouvelles molécules et de la lenteur de la découverte de nouveaux traitements, repositionner un médicament « ancien » dans une nouvelle indication s’avère parfois une solution intéres[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Marion S ; Salort-Campana E ; Bonne G | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Année après année, les techniques de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants au niveau clinique. La preuve lors d’une session présidée par Serge Braun et Giuseppe Ronzitti au congrès Myology 2019[...]Article
L’amyotrophie spinale infantile (SMA) représente l’une des causes principales de mortalité chez l’enfant. Elle est caractérisée par la dégénérescence spécifique des motoneurones, situés dans la moelle épinière, qui entraîne une atrophie musculai[...]Article
L’évolution de certaines pathologies neuromusculaires conduit parfois à la nécessité d’une ventilation mécanique. Si l’adaptation de la ventilation est généralement réalisée à l’hôpital, la poursuite du traitement à domicile dans de bonnes condi[...]Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Nous vivons une époque formidable ! / We live a great time! G. Bonne, E. Salort-Campana Actualités thérapeutiques / Therapeutics news p 6 - Les chercheurs innovent sur tous les fronts ! / Researche[...]Publication AFM
Poster présenté lors des Journées Régionales des Familles 2019, AFM-TELETHONPublication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Synthèse du rapport annuel, "innover pour guérir" présente les grandes réalisations de l'association et décrypte l'utilisation des dons du Téléthon.Livre
Publication AFM
Sommaire : page 1 - Nos valeurs page 2 - Au fil de l'actu page 6 - Entretien avec la Présidente page 8 - Notre association page 32 - Notre combat page 68 - Nos comptesPublication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Gargiulo M, Validateur ; Herson A, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2019L'annonce du diagnostic d'une maladie neuromusculaire est un moment de rupture, souvent source d’une grande souffrance ; chacun y réagit à sa manière, s’appuyant sur ses ressources, son vécu, sa situation actuelle… Nommer la maladie est aussi [...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Angeard N, Validateur ; Michon CC, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2019Traduction en espagnol réalisée en 2019 du Repères Savoir & Comprendre "Bilan neuropsychologique et maladies neuromusculaires" publié en Janvier 2013 en français. La evaluación neuropsicológica analiza las capacidades cognitivas de una person[...]Publication AFM
Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, le[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - L’errance diagnostique au coeur des préoccupations du 3e Plan National Maladies Rares / Gisèle Bonne, Jean Pouget PHYSIOLOGIE p 6 - Le mouvement humain : de l’unité motrice à la force musculaire / François Hug [...]VLM
"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Boudinet F, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur ; Vermillard-Gateau M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/10/2018Avoir un enfant lorsque l’on a une maladie neuromusculaire, est-ce possible ? L’expérience montre que oui, même si cela dépend avant tout de chaque situation. Les risques pour la santé du bébé et de la maman vont dépendre de l’état général de ce[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]Publication AFM
Afin d’améliorer l’accompagnement et le soutien des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a souhaité rassembler des données sur les personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis (dont l’anom[...]Publication AFM
Le Jaco est un bras robotisé de suppléance du membre supérieur. Il réalise donc les mouvements à la place de l’utilisateur. Ce produit est notamment conçu pour les personnes atteintes de déficiences musculaires MOUVEMENTS DELEGUES Le Jaco ré[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le diagnostic génétique d’une maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur l’encadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Avoir un diagnostic précis, c’est d’abord la fin de l’incertitude et la reconnaissance de la maladie. C’est ensuite une étape indispensable pour bénéficier d’une prise en charge médicale optimale et personnalisée, accéder à un conseil génétique [...]Publication AFM
André C, Auteur ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018L’élan donné à la génétique par l’Association Française contre les Myopathies et la mise au point des cartes du génome par Généthon ont permis aux équipes du monde entier de localiser et d’identifier plus facilement et plus rapidement les gènes [...]Publication AFM
Le Top/Help est un support de bras mécanique et dynamique d’assistance du mouvement. Il s’adresse aux personnes ayant une force articulaire, même minimale de l’épaule ou du coude. Il permet d’obtenir des mouvements horizontaux circulaires, à une[...]Publication AFM
Le gant Carbonhand est une aide technique à la préhension. Ce gant bionique permet d’augmenter la force de préhension, améliorant ainsi la dextérité et l’endurance de l’utilisateur présentant une faiblesse musculaire au niveau de la main. MOU[...]Publication AFM
Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Seuls les hommes sont atteints. Les fe[...]Article
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Association des Myopathes de France (AMF) créée en 1958
Association Française pour la myopathie (AFM)