Résumé :
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La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se poser tout patient, ou les membres de sa famille, sur une pathologie et ses modes de transmission. Cet ouvrage se veut accessible à tous malgré les sujets abordés, des généralités sur la maladie de Pompe au diagnostic prénatal en passant par les règles de la génétique. Sur ce thème, beaucoup de questions émergent tout naturellement: comment se diagnostique cette pathologie, qui est atteint par cette maladie, qui est porteur sain, un malade transmet-il systématiquement la maladie...? Autant de sujets auxquels ce livret apporte des éléments d'explication sur un mode pédagogique. Parce que cette pathologie a également une forme adulte, les interrogations autour de la femme enceinte sont nombreuses: comment concilier maladie et désir d'avoir un enfant, qu'est-ce que le conseil génétique, qu'est-ce que le diagnostic préanatal, son principe, son intérêt? Sur tout ces sujets, ce livret, écrit en concertation avec les grands spécialistes en génétique et tout particulièrement le docteur Catherine Caillaud, offre des réponses claires et précises.
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