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maladie de Chanarin-Dorfman
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Chromosome 3.
Transmission autosomique récessive Mutation dans le gène ABHD5 (= CGI58). Localisation 3p21.33 ORPHA 98907 OMIM : 275630 Sources : Orphanet, OMIM Synonyme(s)CDS ;DCS ;Dorfman-Chanarin syndrome ;lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose ;NLSDI ;syndrome de Dorfman-Chanarin Chanarin-Dorfman diseaseVoir aussi |
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Garibaldi M, Auteur ; Tasca G ; Diaz-Manera J ; Ottaviani P ; Laschena F ; Pantoli D ; Gerevini S ; Fiorillo C ; Maggi L ; Tasca E ; D'Amico A ; Musumeci O ; Toscano A ; Bruno C ; Massa R ; Angelini C ; Bertini E ; Antonini G ; Pennisi EM | 2017Article
Barnerias C, Auteur ; Bassez G ; Schischmanoff O | 11/2015Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en [...]Article
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10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akiyama M ; Sakai K ; Ogawa M ; McMillan JR ; Sawamura D ; Shimizu H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R | 2007Article
Schleinitz N ; Fischer J ; Sanchez A ; Veit V ; Harlé JR ; Pélissier JF | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lefevre C ; Jobard F ; Caux F ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Heilig R ; Lakhdar H ; Wollenberg A ; Verret JL ; Weissenbach J ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2001Article
Srebrnik A ; Brenner S ; Ilie B ; Messer G | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
British journal of dermatology, 130, 4. Neutral lipid storage disease. Case report and lipid studies
Judge MR ; Atherton DJ ; Salvayre R ; Hilaire N ; Levade T ; Johnston DI ; Winchester B ; Lake BD | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Williams ML ; Koch TK ; O'Donnell JJ ; Frost PH ; Epstein LB ; Grizzard WS ; Epstein CJ | 1985